ABSTRACT
La Esclerósis Tuberosa o también Enfermedad de Bourneville,es un transtorno neurocutáneo poco frecuente que afecta a ambos sexos.Su transmisión es autosomica dominante o puede tratarse de una mutación nueva.Se caracteriza por:Epilepsia,déficit mental y la presencia de adenoma sebáceo; y puede comprometer varios órganos o tejidos. Fueron revisadas en forma retrospectiva 22 historias clínicas de pacientes vistos en el transcurso de 23 años 2 meses (Noviembre de 1971 a Enero de 1995),en el servicio de Neurología Infantil del Hospital Militar Central y del Instituto Franklim D'Rooselvelt, y la consulta particular de las Doctoras Eugenia Espinosa García (Jefe de Neuropediatría del Hospital Militar Central) y Catalina Dunoyer Mejía (Neuropediatra). Los datos obtenidos fueron tabulados y analizados y los principales hallazgos son los siguientes: Hubo predominio del sexo masculino con respecto al sexo femenino,con una relación de 1.4 a 1. La tríada característica de la enfermedad fué hallada en el 54.54 por ciento de los pacientes;sin embargo,como veremos más adelante el hecho de que falta algún componente de esta no descarta el diagnóstico, pues este puede aparecer o ser detectado posteriormente,o a pesar de existir,pasar desapercibido por ser muy leve. Convulsiones tuvieron el 100 por ciento de los pacientes;retardo mental el 81.82 por ciento y lesiones en piel 95.45 por ciento;correlacionándose estos hallazgos con lo descrito en la literatura. Con respecto a las lesiones dermatológicas, en orden de frecuencia encontramos manchas hipomelanóticas,seguidas del adenoma sebáceo (el cual es característico pero de aparición más tardía que las anteriores); manchas café con leche ( en una proporción semejante a la de la población general); placa de Shagreen y finalmente el tumor subungueal de Koenen. En la mayoría de los casos las convulsiones fueron de diferentes clases (difícil manejo y refractarias al tratamiento)
Subject(s)
Tuberous SclerosisABSTRACT
La apendicitis aguda es la entidad quirúrgica abdominal más frecuente y se debe a la obstrucción de la luz apendicular con acumulación de secreción y/o sobre infección de ésta. Se presenta en el 7 por ciento de la población general. En un estudio retrospectivo de 4 años se analizaron 354 pacientes en la Clínica El Bosque a los cuales se les aplicó una Guia de informe de casos para establecer las características clínicas y paraclínicas de la enfermedad en estudio. A continuación se presentan unos de nuestros hallazgos: la distribución por sexo es equiparable, la delimitación del dolor y la anorexia no fueron estadísticamente significativos con la apendicitis aguda, notando una proporción del 44.7 por ciento en otras localizaciones diferentes a la fosa iliaca derecha, la ausencia de anorexia en el 65.8 por ciento y una temperatura superior a 38ºC en el 54 por ciento de los pacientes. La leucocitosis es un parámetro importante en el diagnóstico de la entidad, pero como valor aislado no tiene importancia. La velocidad de sedimentación globular en 80.2 por ciento fue inferior a 19 mm con lo cual pierde valor diagnóstico